高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）（节选）
1 流行病学与病因学
美国的数据表明子宫肉瘤占所有子宫恶性肿瘤的8%，ESS约占子宫肉瘤的20%，发病率为子宫平滑肌肉瘤的1/3，平均发病年龄约50岁，其中HGESS发病率相对较低，尚无具体发病率统计。LGESS通常被认为是晚期复发的惰性肿瘤，而HGESS生物学行为更具侵袭性，预后较差。
2 临床表现
HGESS的发病年龄为28～67岁（平均为50岁），可表现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等，多数病变位于子宫，临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等相似，缺乏特异性的临床表现，肿物较大时可有压迫症状。约83%的患者诊断时已达Ⅱ～Ⅲ期［2009年国际妇产科联盟（FIGO）分期］。
3 影像学检查
HGESS缺乏典型的超声影像特征，尤其是肌壁间肿物或较小的病灶，超声诊断的敏感度和特异度低，误诊和漏诊率高。国内小样本研究中，超声诊断准确度仅为5.1%。当超声提示子宫体肿物回声不均、体积大并与周围界限不清、血流阻力指数低时，应当注意子宫源性恶性病变。
推荐意见：HGESS缺乏特异性临床症状、体征及影像学表现，术前诊断难度较高，超声诊断特异度和敏感度均较低，CT和MRI提示混杂密度、“通道征”、坏死、出血、与血管关系密切时需警惕包括HGESS在内的肉瘤类病变（推荐级别：2B类）。
4 病理学及分子分型
推荐意见：病理诊断是HGESS诊断的金标准：CyclinD1 强阳性、ER 和PR 阴性、CD10 局灶阳性或阴性表达、pan-TRK阳性支持HGESS诊断；基因检测融合基因表达可能是诊断HGESS的决定性手段（推荐级别：2A类）。
5 鉴别诊断
推荐意见：HGESS需与LGESS、子宫内膜未分化或低分化癌、上皮样子宫平滑肌肉瘤、黏液性平滑肌肉瘤、IMT、NUS、PEComa、HGAS等相鉴别，鉴别手段应结合组织形态学、免疫组化、分子诊断而综合鉴别（推荐级别：2A类）。
6 临床病理分期
本共识推荐HGESS临床病理分期沿用2009年FIGO修订的分期标准。
7 手术治疗
HGESS的治疗以手术治疗为主，全身治疗、局部放疗为辅的综合治疗。标准术式为全子宫切除及双附件切除术。HGESS恶性程度较高，易复发转移，推荐常规切除卵巢。手术强调完整地切除子宫肿瘤，禁忌腹腔内肿瘤分碎术。鉴于HGESS诊断的特殊性，手术治疗依据诊断时机的不同，选择相应的手术方案。
推荐意见：HGESS治疗以手术为主，强调手术范围的全面性。标准术式为全子宫、双附件±转移病灶切除，无肿大或影像学可疑转移淋巴结者，不推荐系统性淋巴结切除术（推荐级别：2A类）。
8 辅助治疗
推荐意见：放化疗对HGESS 治疗效果有限，TMB≥10mut/Mb的手术无法切除或全身多处转移的初治或复发患者，在缺乏更满意的治疗方法时可选择免疫治疗如帕姆单抗等。合并NTRK 基因融合患者可选择拉罗替尼或恩曲替尼等。晚期复发、常规治疗失败的患者，推荐进行基因检测，尝试个体化靶向治疗，并鼓励患者参加临床试验（推荐级别：2B类）。
推荐意见：激素治疗不作为HGESS患者首选治疗方案，但权衡利弊后可考虑作为激素受体阳性患者的个体化治疗方案（推荐级别：2B类）。
9 复发后的治疗
推荐意见：孤立性或可切除的寡转移复发性HGESS病灶，应尽可能争取手术机会，强调多学科联合切除，术后辅以放化疗综合治疗；无法手术的广泛转移患者，以全身系统功能治疗为主，必要时辅以姑息性放疗；激素治疗作为激素受体阳性患者的备选治疗方案，延长手术间隔（推荐级别：2B类）。
10 预后及随访
专家推荐：HGESS预后较差，晚期、肿瘤体积大、既往有子宫肌瘤、子宫内膜异位症病史以及绝经后患者为复发危险因素，应强调严密随访的重要性（推荐级别：2A类）。
来源：高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）[J].中国实用妇科与产科杂志,2023,39(05):525-530.